Schmetterlingskind erhält 80 Prozent neue Haut

Der kleine Hassan spielt Fußball. Mit einer Gentherapie haben Mediziner aus Bochum dem kleinen Jungen von einer lebensbedrohenden erblichen Hautkrankheit geheilt. | Bild dpa-Bildfunk Ruhr-Universität Bochum

Sie ist der letzte Versuch, einen kleinen Jungen vor dem Tod zu bewahren: eine Gentherapie zur Heilung seiner schweren Hauterkrankung. Der Versuch gelang: Das Kind ist heute weitgehend frei von allen Beschwerden - knapp zwei Jahre nach der Hauttransplantation. Die Arbeit wurde am 8. November im Fachblatt "Nature" publiziert.

Der Junge leidet an der genetischen Hautkrankheit Epidermolysis bullosa junctionalis (EB), auch Schmetterlingskrankheit genannt. Die obere Hautschicht, die sogenannte Epidermis, ist nur unzureichend in der darunterliegenden Hautschicht, der Dermis, verankert. Das führt schon bei kleinsten Belstungen zur Bildung von Blasen und zum Ablösen der Haut, was wiederum massive chronische Wunden zur Folge hat. Das schränkt nicht nur die Lebensqualität enorm ein, es führt auch häufig zu Hautkrebs.

Für die Verankerung ist ein Eiweiß namens Laminin-332 verantwortlich. Bisher galt die Krankheit als unheilbar.

Bei dem Jungen war die Krankheit zunächst gut unter Kontrolle, nach einer Infektion verschlechterte sich sein Zustand allerdings dramatisch.

"Der Behandlungserfolg bei einem schwerkranken Kind, das Wunden auf 80 Prozent der Hautoberfläche hatte, ist eine herausragende ärztliche und pflegerische Leistung", sagt Leena Bruckner-Tuderman, leitende Dermatologin am Uniklinikum in Freiburg. Als weitere Therapieversuche scheiterten und die Ärzte nur noch Schmerzen lindern konnten, erklärten sich die Eltern mit der experimentellen Therapie durch genetisch veränderte Stammzellen einverstanden. Fündig wurden sie schließlich in Italien: Michele De Luca hatte am Center for Regenerative Medicine der Universität Modena eine neurartige Gentherapie für die Schmetterlingskrankheit getestet.

Der kleine Patient spielt zwei Jahre nach der OP Fußball.

Nach Klärung der rechtlichen und organisatorischen Fragen, die zur Durchführung einer Gentherapie nötig sind, schickten die deutschen Ärzte einige Hautzellen des Jungen an die italienischen Experten.

Die Italiener isolierten aus Hassans Hautzellen die Stammzellen der Epidermis und schleusten ein gesundes Gen ins Erbgut ein. Dann schleusten sie ein gesundes Gen mit Hilfe von sogenannten retroviralen Vektoren ein. Dann vermehrten sie die präparierten Zellen. Insgesamt ersetzten die Mediziner 0,85 Quadratmeter der Haut ihres kleinen Patienten, das sind rund 80 Prozent der gesamten Körperhaut.

Rothoeft von der Kinderklinik in Bochum, der Hassan während seines etwa achtmonatigen Klinikaufenthaltes mitbetreut hat. Nach der zweiten Operation besserte sich sein Zustand enorm. "Heute ist seine Haut stabil, er geht zur Schule, spielt Fußball und kann ein weitgehend normales Leben führen". Verletzungen an der neuen Haut heilen heute bei ihm wie bei jedem anderen Kind. Die Forscher zeigten, dass die neue Haut etwa so viel Anker-Protein Laminin-322 enthielt wie gesunde Haut. "Das wird die Zeit zeigen", sagt Tobias Hirsch vom Universitätsklinikum Bergmannsheil, der den Buben operiert hat.

Dennoch sehen die Forscher ihren Erfolg als Nachweis, dass eine Gentherapie funktionieren kann. Sie hoffen, dass das Verfahren in Zukunft auch zur Behandlung anderer Patienten eingesetzt werden kann. Nach Angaben von Tobias Hirsch sind in Europa etwa 35.000 Kinder von der Schmetterlingskrankheit betroffen. Die Schwere der Erkrankung sei sehr unterschiedlich, eine die Ursache angehende Therapie werde dringend benötigt. Sie ist überzeugt, dass die Risiken solcher Gentherapien künftig beherrschbar sein werden. Dadurch können Regulationsprozesse in der Zelle gestört werden, Krebserkrankungen können die Folge sein. Bisher fanden die Forscher bei dem Jungen auch keinen Tumor. Denn die Behandlung ist revolutionär, nie zuvor wurde ein Patient auf diese Weise behandelt.

Für Leena Bruckner-Tuderman, die an der Studie nicht beteiligt war, ist diese aus zwei Gründen wichtig: Zum einen zeige sie einen entscheidenden Fortschritt in der Stammzellbiologie der Haut. Die Medizinerin erwartet bei weiterer Verbesserungen der Methodik Hilfe auch für weitere Betroffene mit anderen Varianten der Erkrankung.

Grundsätzlich besteht bei Gentherapien wie der vorgestellten das Risiko, dass sich das neue Gen an einer ungünstigen Stelle im Erbgut integriert.

Derzeit wird viel an der Entwicklung neuer Vektoren gearbeitet, die sicherer sind als die bisher verfügbaren. "Wenn solche Vektoren zur Verfügung stehen und andere sicherheitsrelevanten Fragen geklärt sind, halte ich eine gentherapeutische Behandlung von Epidermolysis-bullosa-Patienten angesichts ihrer Leiden für vertretbar".

Denn bisher sind die Patienten in ihrer Lebensqualität stark eingeschränkt - nur die Symptome können behandelt werden. Unter anderem werden ihre Wunden versorgt und die Haut mit Cremes und Medikamenten zur Förderung der Wundheilung gepflegt. Um sich zu schützen müssen die Erkrankten an vielen Körperstellen dicke Verbände tragen. "Die Langzeitdaten des in der Arbeit beschriebenen Patienten werden sehr interessant sein".

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